Nėščiųjų tyrimai: ar visada būtina rizikuoti?

Egle_Mamyciuklubas.lt
Egle_Mamyciuklubas.lt 14. Gegužė 2017 06:00
506

Beveik visos žmogaus ligos yra susijusios su genais, jiems tenka lemiamas vaidmuo sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis. Ypač sparčiai tobulėjant moksliniams tyrimams ir gerėjant jų tikslumui, nėščiosios dar prieš gimdymą turi galimybę sužinoti daugybę aktualios informacijos apie vaikelio sveikatą ir atitinkamai pasiruošti jo gimimui. Prenataliniai nėščiųjų tyrimai yra atskira genetinių tyrimų grupė ir nors dauguma šios grupės tyrimų pacientams atrodo aiškūs ir suprantami, kai kurie diagnostiniai testai nėra vienareikšmiai dėl vieno svarbaus dalyko – rizikos nėščiajai ir vaisiui. Ar egzistuoja „saugus“ kelias, norint maksimaliai įvertinti vaisiaus būklę, ir ką rinkdamasi tyrimus turi žinoti kiekviena nėščioji, pasakoja gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas.

„Prenatalinės diagnostikos metodai yra skirstomi į neinvazinius ir invazinius tyrimus. Ir nors iš pirmo žvilgsnio gali pasirodyti, kad lengviausia tyrimą išsirinkti tiesiog įvertinus keliamą riziką nėščiajai ir vaisiui, deja, viskas yra kiek sudėtingiau. Dažnai optimaliausias variantas būna kelių neinvazinių ir invazinių tyrimų kombinacija, tačiau tinkamai sudėliojus jų eiliškumą, didžiąją dalį atsakymų galima gauti maksimaliai saugiu būdu“, – sako „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas doc. dr. D. Serapinas

Gydytojas genetikas plačiau paaiškina apie dvi – invazinių ir neinvazinių – tyrimų grupes ir atkreipia dėmesį į kai kuriuos tyrimų niuansus.

Invazinė diagnostika

Pagrindiniais invazinės diagnostikos metodais laikomos šios procedūros, jos atliekamos biopsine adata duriant per priekinę pilvo sieną.

Choriono biopsija. Atliekama 9–13 nėštumo savaitę, tyrimo metu iš placentos imamas ląstelių mėginys, siekiant nustatyti chromosominius ar geninius vaisiaus defektus.

Amniocentezė. Tai vaisiaus vandenų tyrimas, kurio metu paimama apie 20 ml vaisiaus vandenų, jie pateikiami chromosomų analizei. Gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės, dažniausiai tyrimu siekiama išsiaiškinti vaisiaus chromosomines ligas.

Kordocentezė.Tai vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas. Šis tyrimas atliekamas tada, jei prieš tai atlikti tyrimai neparodė pakankamai informacijos. Tyrimas gali būti atliekamas tik nuo 20 nėštumo savaitės.

Nors šiais diagnostikos metodais galima tiksliai nustatyti vaisiaus genomo ypatumus bei įvertinti chromosomų rinkinį, jie turi galimą komplikacijų riziką, įskaitant persileidimo galimybę – 1–4 proc.

Neinvaziniai tyrimai

Neinvaziniams tyrimams priklauso ultragarsinis vaisiaus tyrimas ir biocheminių nėščiosios kraujo žymenų analizė. 

Tyrimas ultragarsu svarbus nustatant ne tik galimus sklaidos sutrikimus, bet ir vaisių skaičių, placentos įsitvirtinimo vietą. Kai kurie vaisiaus raidos defektai gali būti nustatomi ultragarsu jau 10–12 nėštumo savaitę, kiti – 16–18 nėštumo savaitę arba dar vėliau.

Neinvazinė serumo biocheminė analizė (pvz. „Prisca“) yra svarbus neinvazinis testas, atrandant pacientus, turinčius padidėjusių įgimtų anomalijų riziką. Šie biocheminiai tyrimai yra vaisiaus ligos tikimybės įvertinimas, kuris dažnai vertinamas kompleksiškai, kartu su ultragarsiniu vaisiaus tyrimu. Tyrimo metodas – iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo po 10 ml. Jeigu šis tyrimas rodo, kad vaisius turi įgimtų patologijų riziką, tuomet moteriai gali būti atliekami invaziniai tyrimai.

Gydytojo genetiko teigimu, kuo toliau žengia mokslas, tuo daugėja ir žinomų genetinių pavojų vaisiui, ir būdų juos aptikti. Vienas šiuo metu įdomesnių neinvazinių testų – tyrimas dėl 5 dažniausių vaisiaus mikrodelecinių sindromų. Jaunoms moterims šių sindromų rizika yra netgi didesnė nei Dauno sindromo – jie aptinkami 1 iš 1 000 nėščiųjų. Dėka naujų genotechnologijų, šiuos sindromus galima tirti ir iš ankstesniam populiariam neinvaziniam tyrimui – „Natera Panorama“ testo, vertinančio vaisiaus būklę dėl chromosominių ligų – paimto kraujo.

„Neįtikėtinai anksti, net 9 nėštumo savaitę gali būti atliekamas laisvos vaisiaus DNR tyrimas, kuris tiksliai įvertina vaisiaus būklę dėl 8 chromosominių ligų bei papildomai – mikrodelecinių sindromų. Neinvazinį novatorišką būdą dažnai  renkasi ir jaunesnės moterys, kurios domisi šiuolaikiškais tyrimų sprendimais. Tyrimas matuoja vaisiaus genų dalies procentinę išraišką motinos kraujotakoje, o šio rodiklio matavimas stipriai padidina tyrimo jautrumą ir specifiškumą. To nematuojant, galima neatskirti vaisiaus ir motinos DNR tyrimų“, – sakė konferencijoje „Akušerijos ir ginekologijos aktualijos“ pranešimą skaičiusi kompanijos „Natera, Inc.“ medicinos direktorė, dr. Samantha Leonard.

Verta paminėti, kad neinvaziniai tyrimai negali pilnai atstoti vaisiaus vandenų tyrimo, bet pagal užsienio šalių praktiką,  jie gali nuo 60 iki 85 proc. sumažinti invazinių tyrimų poreikį. Taip pat, 95–99 proc. atvejų esant rizikingam „Prisca“ tyrimui, „Natera Panorama“ testo rezultatai būna geri ir nuramina tiek šeimą, tiek tirtis siuntusį gydytoją. Kaip pirmo pasirinkimo testus nėščiosioms, kurios pageidaują tikslių ir saugių tyrimų, specialistai rekomenduoja neinvazinius diagnostikos metodus.

Inovatyvų ir saugų neinvazinį vaisiaus DNR tyrimą („Natera Panorama“) iš motinos kraujo galima atlikti net nuo 9 nėštumo savaitės. Šį ir kitus pageidaujamus genetinius tyrimus jums atliks bei pakonsultuos mūsų gydytojas genetikas prof. dr. Danielius Serapinas.

Daugiau informacijos ir registracija tyrimams – čia: http://www.alfaclinic.lt/lt/genetiniai-tyrimai_27/natera-tyrimai.html.

20170511165221-92820.jpg

Kad galėtum komentuoti, reikia prisijungti Рrisiregistruok

Mamyčių klube smagu gaminti kartu!

7 receptai užgriuvus netikėtiems svečiams

7 receptai užgriuvus netikėtiems svečiams

3 neįprasti receptai su bulvėmis

3 neįprasti receptai su bulvėmis

Naminis limonadas

Naminis limonadas

Šokoladinis pudingas

Šokoladinis pudingas

Versli mama: apie moteris, kurias įkvepia motinystė

Rasos žaidimų kambarys „Mažųjų karalystė

Rasos žaidimų kambarys „Mažųjų karalystė

Otilija ir drabužiai vaikams „Kiddoti“

Otilija ir drabužiai vaikams „Kiddoti“

Milda ir nerti žaisliukai „Siūlinukas“

Milda ir nerti žaisliukai „Siūlinukas“

Viktorija ir paveikslai “Monkey's Tales“

Viktorija ir paveikslai “Monkey's Tales“

Greta ir karuselės „Žmogeliukas“

Greta ir karuselės „Žmogeliukas“

Biblioteka - ką skaito mamos?

Recenzija: "Nėščiosios vadovas"

Recenzija: "Nėščiosios vadovas"

RECENZIJA: Knyga "Tėvai, vaikai ir pinigai" - finansinio stabilumo vadovas

RECENZIJA: Knyga "Tėvai, vaikai ir pinigai" ...

„Auklėjimas pagal prancūzus“

„Auklėjimas pagal prancūzus“

„Laukiame naujagimio“

„Laukiame naujagimio“

Būkime gražios - viskas apie grožį ir išvaizdą

10 vaisių kaukių veidui

10 vaisių kaukių veidui

Kaip taisyklingai trinkti plaukus?

Kaip taisyklingai trinkti plaukus?

Ar būna ne tik ekologiška, bet ir efektyvi kosmetika?

Ar būna ne tik ekologiška, bet ...

Mineralinė kosmetika - kas tai?

Mineralinė kosmetika - kas tai?

Mūsų susitikimai - kaip "Mamyčių klubas" linksminasi, mokosi ir bendrauja

Linksmas Mamyčių klubo Atvelykis su triušiuku Emuku

Linksmas Mamyčių klubo Atvelykis su triušiuku ...

Kaip mokėmės moteriškumo paslapčių su Sport time komanda!

Kaip mokėmės moteriškumo paslapčių su Sport ...

Nuostabus susitikimas su Žaislų muziejaus įkūrėja Indre: visi žaislai nuostabūs!

Nuostabus susitikimas su Žaislų muziejaus įkūrėja ...

Su pačiais mažiausiais muzikavome, šokome ir lipdėme

Su pačiais mažiausiais muzikavome, šokome ir ...

Nuostabus grožio metas nuostabioje draugijoje!

Nuostabus grožio metas nuostabioje draugijoje!

Zen tangle raizgalynės įvyko!

Zen tangle raizgalynės įvyko!

Mamų blogai - dalinkimės mintimis ir įžvalgomis

Kiekviena ketvirtadienį - knyga už geriausią blogą!

Kiekviena ketvirtadienį - knyga už geriausią blogą!

Miesto mamos blogas: Tragedija, kai yra, ką apsirengti!

Miesto mamos blogas: Tragedija, kai yra, ...

Jurgitos blogas: 30 savaitė ir ... atsakymas į didįjį klausimą:)

Jurgitos blogas: 30 savaitė ir ...

Pasiutėlės Urtės dienoraštis: baisieji skiepai

Pasiutėlės Urtės dienoraštis: baisieji skiepai

Vaikystės gidas: mums nereikia renginių organizatoriaus!

Vaikystės gidas: mums nereikia renginių organizatoriaus!

Švarus patarimas su „Jogle“

Kaip paruošti drabužius naujagimiams?

Kaip paruošti drabužius naujagimiams?

Kaip valyti baltus sportinius batelius?

Kaip valyti baltus sportinius batelius?

Kokie audiniai tinkamiausi vasarai?

Kokie audiniai tinkamiausi vasarai?

Kas kiek plauti užuolaidas?

Kas kiek plauti užuolaidas?

Kūrybinga, praktiška ir šiuolaikiška

Kūrybinga, praktiška, šiuolaikiška: "gadžetai" vaikų vežimėliuose

Kūrybinga, praktiška, šiuolaikiška: "gadžetai" vaikų vežimėliuose

Kas labiau apsimoka - pirkti duoną ar ją kepti?

Kas labiau apsimoka - pirkti duoną ...

Parodykite savo vaiko dantų šepetuką!

Parodykite savo vaiko dantų šepetuką!

"Iššūkiai poroms"

"Iššūkiai poroms" - pradedame projektą

"Iššūkiai poroms" - pradedame projektą

Naujas projektas - IŠŠŪKIAI POROMS

Naujas projektas - IŠŠŪKIAI POROMS

MARIA - mamos grožiui ir sveikatai

VIDEO: Ką daryti, jei žindyvei sumažėjo pieno?

VIDEO: Ką daryti, jei žindyvei sumažėjo pieno?

MARIA LACTATION papildas, veikia!

MARIA LACTATION papildas, veikia!

Ką daryti, jei mamytei sumažėjo pieno?

Ką daryti, jei mamytei sumažėjo pieno?

Nėštumo kalendorius

Norėdama sužinoti, kiek savaičių jau laukiesi ir apie tai paskaityti - įrašyk pirmąją paskutinių mėnesinių dieną.
Prisijunk norėdama pamatyti savo nėštumo kalendorių!
Рrisiregistruok