Besilaukiančios moterys yra tiriamos dėl įvairių ligų, dažniausiai infekcijų, kuriomis pačios sirgdamos gali užkrėsti vaisių ir sukelti rimtus vystymosi sutrikimus, priešlaikinį gimdymą ar nesveiko vaikelio gimimą. Kita grupė ligų, kurios dažniausiai nesusijusios su mamos sveikata, o yra atsitiktinės – tai chromosominės ir genetinės ligos. Jos nėra dažnos, tačiau su moters amžiumi rizika susilaukti kūdikio sergančio chromosominėmis ligomis (tokiomis kaip Dauno, Edvardso, Patau) didėja. Jau ilgą laiką vyresnėms kaip 35 m. moterims yra siūlomi hormonų tyrimai vaisiaus chromosominių ligų rizikos įvertinimui - PRISCA (prenatal risc calculation). Dažnai šis tyrimas klaidingai vadinamas „genetiniu“. Tačiau neseniai atsirado ir jau plačiai paplito tikrasis genetinis tyrimas – vaisiaus DNR tyrimas - turintis daug pavadinimų, tačiau bendrai vienu vardu vadinamas NIPT - neinvazinis prenatalinis tyrimas.
Neinvazinis prenatalinis genetinis tyrimas (NIPT) – neoBona
NIPT – neinvazinis prenatalinis tyrimas, kurio metu iš motinos kraujo yra išskiriama vaisiaus DNR ir ištiriama vaisiaus rizika sirgti tam tikromis chromosominėmis ir genetinėmis ligomis. Šiuo metu tai yra tiksliausi tyrimai leidžiantys įtarti vaisiui chromosominę ar genetinę ligą. SYNLAB, pasitelkusi mokslo pažangą ir inovacijas, viena pirmųjų pasiūlė patikimą naujos kartos NIPT - “neoBona”, atliekamą didžiausioje Europos laboratorijoje.
Tačiau reikia žinoti, kad tai nėra į visus klausimus atsakantis tyrimas. Jo metu ištiriama tik dažniausiai pasitaikančių ligų rizika. Tyrimas yra atrankinis ir gautus rezultatus, rodančius padidėjusią riziką, būtina patvirtinti diagnostiniais metodais.
Prieš skiriant NIPT visuomet rekomenduojama atlikti ultragarsinį ištyrimą, kad gydytojas nustatytų kaip vystosi nėštumas, kiek yra vaisių, taip pat ir kitus parametrus, reikalingus vaisiaus būklės išsamiam įvertinimui apibendrinant visų tyrimų rezultatus.
Kodėl genetiniai tyrimai rekomenduojami visoms nėščiosioms?
Vienos genetinės ligos yra paveldimos, kitos, tokios kaip Dauno sindromas, yra atsitiktinės ir gali pasitaikyti bet kurio nėštumo metu, visiškai sveikiems tėvams. Nors Dauno sindromo rizika didėja su amžiumi, daugelis sergančių kūdikių gimsta jaunesnėms nei 35 metų amžiaus moterims. Todėl specialistai rekomenduoja tyrimus dėl genetinių ligų atlikti visoms nėščiosioms.
NIPT – saugiausias ir tiksliausias
Nėščiosioms pirmo trimestro metu (11-14 sav.) yra atliekamas ultragarsinis tyrimas ir, vertinant kartu su iš mamos kraujo ištirta hormonų koncentracija, įvertinama vaisiaus chromosominių ligų rizika (PRISCA). Jeigu nustatoma padidėjusi rizika, atliekama invazinė procedūra – amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija. Šių procedūrų metu per pilvą adata praduriama nėščiosios gimda ir paimamas choriono arba vaisiaus vandenų ėminys. Dažnai tai sukelia daug streso, baimės nėščiajai. Todėl dabar patariama rinktis saugesnį, patikimesnį ir neinvazinį vaisiaus genetinių ligų rizikos tyrimą NIPT. Jo metu tiriama imamas mamos veninis kraujas ir tiriama jame cirkuliuojanti vaisiaus DNR, tyrimas gali būti atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Tai saugiausias ir tiksliausias atrankinis chromosominių ir genetinių ligų tyrimas rinkoje.
Kaip atliekamas neoBona tyrimas?
„NeoBona“ NIPT tyrimas gali būti atliktas bet kuri nėščiąjai nuo 10 nėštumo savaitės iki nėštumo pabaigos. Tyrimas tinkamas ir vieno vaisiaus nėštumui, ir dvyniams, pastojus natūraliai ir po pagalbinio apvaisinimo procedūros. Aatvykus į pasirinktą SYNLAB laboratorijos skyrių suteikiama specialisto konsultacija apie tyrimo eigą.
NIPT tyrimui imamas mamos kraujo ėminys (10 mL), iš kurio išskiriama neląstelinė vaisiaus DNR (cell free DNA), randama mamos kraujyje viso nėštumo metu.
Ši vaisiaus DNR patikrinama dėl dažniausių vaisiaus genetinių ligų: Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai, mikrodelecijos (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai).
“NeoBona” tyrimas atliekamas SYNLAB laboratorijoje, turinčioje didžiausią patirtį Lietuvoje, atliekant NIPT tyrimus. Įprastai, neoBona tyrimo rezultatai SYNLAB laboratorijoje pateikiami per 5-7 darbo dienas. Kartais rezultatai gali užtrukti, kadangi esant nors menkiausiai abejonei tyrimai kartojami ir analizuojami papildomai, siekiant užtikrini maksimalią kokybę.
Ar gausiu gydytojo konsultaciją?
SYNLAB laboratorijoje pacientės gali konsultuotis su SYNLAB gydytoja genetike Egle Butkevičiene, turinčia daugiau nei 20 metų patirtį prenatalinėje diagnostikoje. Neigiamas “neoBona” tyrimo rezultatas atmeta tiriamų ligų riziką vaisiui ir nėščiosios nėštumas sekamas įprastai. Esant teigiamam “neoBona” tyrimo rezultatui privalomas tvirtinimas diagnostiniais metodais. Tokiu atveju pacientė gali būti nukreipta į artimiausią pearinatalinį centrą, kur jai bus suteikta nemokama gydytojų genetikų konsultacija ir papildomi diagnostiniai tyrimai.
