Iki tol, kol kūdikėlis pirmą kartą įkvepia oro, jo besilaukiančiai mamai ir jam būna atliktas ne vienas tyrimas. Dažniausiai prižiūrima ar jis normaliai vystosi, auga, didėja jo svoris, bet taip pat atliekami ir genetiniai tyrimai. Kokie jie ir kodėl daromi?
Genetinių tyrimų tikslas - nustatyti įgimtas anomalijas ar genetinių ligų tikimybę ir išsklaidyti nerimą būsimai mamytei.
Tyrimai būna dviejų rūšių: neinvaziniai ir invaziniai.
Neinvaziniai genetiniai tyrimai
Vienas iš pagrindinių neinvazinių tyrimų - tyrimas ultragarsu. Jo pagalba nustatoma nėštumo trukmė, vaisiaus vystymąsis ir vieta. 11-13 savaičių vaisiui vertinamas sprando raukšlės peršviečiamumas, kuris rodo polinkį į genetinius sutrikimus.
Kiti neinvaziniai tyrimai yra biocheminiai serumo mėginiai. Tai, paprastai kalbant reiškia, kraujo mėginiai.
Juos paiimti paprasta, bet jie nėra labai tikslūs. Šių tyrimų pagalba galima įvertinti tikimybes (pavyzdžiui dėl Dauno ir Edvardso sindromų), antro trimestro metu po trigubo testo galima sužinoti tikimybes ar vaisius sveikas.
Koks tikslumas? 80 procentų, o apie dešimt procentų parodo padidintą riziką, nors kūdikis yra sveikas. Ką tuomet daryti?
Invaziniai genetiniai tyrimai
Gydytojai tokiu atveju siūlo invazinius tyrimus - biopsiją, vaisiaus vandenų tyrimą.
Jeigu riziką rodo neinvaziniai tyrimai, 11-13 savaičių nėštumo moterims daroma choriono gaurelių biopsija - imamas mikroskopinis placentos gabaliukas ir ten tiriami genai arba chromosomos. Tokiame amžiuje placentos genai sutampa su embriono.
Jeigu tyrimai atliekami vėliau - 15-21 nėštumo savaitę atliekamas vaisiaus vandenų tyrimas, kuomet plonyte adata bedant per pilvo sienelę paiimama truputėlis vaisiaus vandenų ir analizuojamos ląstelės. Toks tyrimas yra beveik visiškai tikslus. Vienintelis jo trūkumas - kad tai invazinis tyrimas.
Trūkumai: infekcijos rizika ir 1 iš 100 nėščiųjų po tokio tyrimo būna persileidimas.
Taip pat naujausiais duomenimis ištirti jau gimę kūdikiai, kuriems buvo darytas vaisiaus vandenų tyrimas. 60% turėjo miego sutrikimų. Kuomet pas tiems, kuriems toks tyrimas nedarytas miegas sutrinka tik 23%. Spėjama, jog dėl to, jog vaikas išgyveno stresą, tai vėliau jį paveikia.
Ateities vizija
JAV atliekami naujos kartos genetiniai tyrimai, kurie dar neprieinami Europoje. Tai efektyv8s neinvaziniai tyrimai (“Natera”), kuomet iš motinos kraujo ištiriama vaisiaus DNR 99,9% tikslumu.
Lietuvoje jau yra klinikų, kurios siūlo paslaugą - paimti kraujo mėginį iš nėščiosios ir nusiųsti jį į JAV kliniką skubiu būdu ir per savaitę sulaukti išsamaus atsakymo.
Džiugu tai, kad toks tyrimas nesukelia jokios rizikos vaisiui ir jį galima daryti labai anksti - nuo dešimtos nėštumo savaitės.
Parengta pagal Dr.Danieliaus Serapino pranešimą "Genetiniai tyrimai iki gimimo. Prenatalinės diagnostikos naujovės".
gintarerei
Goda_Mamyciuklubas.lt