Devyni mėnesiai stebuklo laukimo gali būti vienas stebuklingiausių gyvenimo etapų. Ir gali tapti tikru pragaru, jei visus mėnesius gyvensime kamuojami didžiulio nepertraukiamo nerimo. Apie genetinius tyrimus bei jų suteikiamą ramybę kalbamės "Mamyčių klube".
Šiandien Aldaras su mamyte pas gydytoją užsuka tik tam, kad pasilabintų, pasirodytų ir kartu pasidžiaugtų rezultatu, apie kurį kadaise mamytė ir tėvelis tik labai labai stipriai svajojo.
Tik tai praėjusi mama ir išgyvenimus matantis gydytojas žino, ką besilaukiančiai moteriai kainuoja sužinoti, jog patekai į rizikos grupę.
Į rizikos grupę moteris gali pakliūti, jei:
- ji yra virš 35 metų amžiaus,
-vyras yra virš 42 metų amžiaus,
-tai giminių santuoka,
-nėštumo metu buvo vartojami stiprūs vaistai,
-pora pastojo po dirbtinio apvaisinimo.
Pasak InMedica Alfa Clinic" gydytojo genetiko, med. dr. Danieliaus Serapino, nėštumo tyrimai yra labai įvairūs, iš kurių vieni yra tikslesni, kiti mažiau. Skiriasi ir tyrimų pavojingumo laipsnis. Išskiriami neinvaziniai genetiniai tyrimai, kurie nėra pavojingi nei mamai, nei vaikui, ir yra invaziniai.
"Iš senųjų neinvazinių tyrimų yra biocheminiai tyrimai, vadinami PRISCA, bet jų tikslumas siekia tik 80 proc. Tai reiškia, kad daliai pacienčių, nors jų vaikutis ir sveikas, Prisca tyrimai parodo riziką. Todėl jie sukelia daug nerimo nėščiosioms. Tad jei neščioji gali sau leisti, ji gali pasirinkti mokamą tyrimą, vadinamą NIPT", - pasakojo gydytojas genetikas. med. dr. Danielius Serapinas.
Koks yra NIPT tyrimas?
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) - tai inovatoriškas neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (DNR) tyrimas iš motinos kraujo (Natera Panorama), kuris šiuo metu yra tiksliausias iš visų NIPT tyrimų. Tai vienintelis NIPT testas galintis aptikti retą vaisiaus ligą – triploidiją bei sudarantis galimybę ištirti net 10 genetinių vaisiaus ligų.
NIPT tyrimas kainuoja apie 700 eurų. Pasak D.Serapino, viena vertus, tai labai didelė suma, kita vertus, psichologinė ramybė visgi yra svarbesnė.
Tyrimas įvertina vaisiaus chromosomų trisomijas 99 proc. tikslumu, bei gali būti atliekamas labai anksti: nuo 9–os nėštumo savaitės.
Tyrimas atliekamas, paėmus iš venos du mėgintuvėlius kraujo po 10 ml. Mėginiai siunčiami į Kalifornijos laboratoriją. Nuo kraujo paėmimo iki atsakymo praeina 10 dienų. Gavus atsakymą, klinika susisiekia su paciente, kuri atvyksta pakartotinei konsultacijai.
Pasak gydytojo genetiko D. Serapino, NIPT tyrimas pasitarnauja tada, kai nėščioji svarsto - atlikti vaisiaus vandenų tyrimą ar ne.
"Šio tyrimo metu paimamas vaisiaus vandenų mėginėlis su plonyte adata, tad jis turi komplikacijų riziką, įskaitant ir persileidimo riziką iki 1 proc. Todėl nėščioji, kuri gavo rizikingą PRISCA tyrimo atsakymą, gali nesidaryti vaisiaus vandenų tyrimo, o pasidaryti NIPT vaiko genų tyrimą ir 99 proc. atvejų ji gali išvengti invazinio vaisiaus vandenų tyrimo. Todėl galima teigti, kad NIPT vaiko genetinio tyrimo metodai gelbėja gyvybes. Daugelis moterų, kurios išvengė vaisiaus vandenų tyrimo, išgelbėjo savo embriono gyvybę ", - "Mamyčių klubui" pasakojo gydytojas genetikas. med. dr. D.Serapinas.
www.inmedica.lt
