Kada ir kokie atliekami genetiniai tyrimai nėščiajai? Kokiais atvejais juos būtina atlikti? Apie tai Mamyčių klubą konsultuoja ginekologijos klinikos „Maxmeda“ gydytoja ginekologė Sonata Rakšnienė.
Genetiniai tyrimai nėščiosioms atliekami, kai:
1. Paveldimos genetinės ligos šeimoje.
2. Sutuoktinius sieja giminystės ryšiai.
3. Du ar daugiau persileidimų.
4. Pora susilaukia vaikelio , sergančio įgimta ar chromosomine liga.
5. Motina vyresnė nei 35 metų, o vyras- nei 42 metų.
6.Moteris nėštumo metu persirgo infekcine liga: toksoplazmoze, raudonuke, citomegalo virusine infekcija.
7. Nėštumo metu moteris patyrė teratogeninių faktorių įtaką: vaistų, cheminių medžiagų.
8. Nėštumo metu nustatyta ar įtarta vaisiaus patologija.
Kai kada genetinius tyrimus moterys pageidauja atlikti, net ir jei nėra indikacijų tyrimams, tiesiog esant baimei ir nerimui.
Genetiniai tyrimai atliekami iki gimimo
Prenataliniai tyrimai dar vadinami PRISCA tyrimais. I nėštumo trimestre atliekamas tyrimas PRISCA I. Tyrimas atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės iki 13 sav. + 6 d. Tuomet imamas moters veninis kraujas, atliekamas biocheminis tyrimas ir vaisiaus ultragarsinis tyrimas (matuojamas embriono sprando raukšlės prašviečiamumas), ir gauti tyrimai yra apskaičiuojami specialia kompiuterine programa.
Gauti rezultatai apskaičiuoja genetinių sindromų - Dauno ir Edvardso sindromų riziką. Šio tyrimo patikimumas yra 90 procentų.
PRISCA II tyrimas atliekamas nuo 14 sav. + 3 d. iki 22 nėštumo savaitės. Šio tyrimo pagalba galima nustatyti Dauno, Edvardso sindromų ir vaisiaus nervinio vamzdelio patologijos riziką. Tačiau būtina pabrėžti, kad šie tyrimai paskaičiuoja tik tam tikrų sindromų riziką, bet tiksliai neatsakys į klausimą, ar vaisius gims sveikas?
Šie tyrimai neapima visų vaisiaus sutrikimų ar genetinių ligų. Jei šių tyrimų metu yra apskaičiuojama didesnė šių sutrikimų rizika, tuomet moteriai yra rekomenduojama atlikti vaisiaus vandenų amniocentezę. Per moters gimdos priekinę sienelę duriama adata ir paimama tyrimui vaisiaus vandenų. Yra nustatoma, ar vaisius neturi chromosomų skaičiaus sutrikimų, nustatomas vaisiaus kariotipas.
Kur atliekami genetiniai tyrimai?
Šie genetiniai tyrimai atliekami Medicininės genetikos centre, kai kuriose privačiose labaratorijose.
Kokia genetinio tyrimo kaina?
Jei nėščiąją su siuntimu konsultuoja ir tyrimą atlieka genetikas, tai tyrimas yra nemokamas. Atliekamo privačiose labaratorijose šio tyrimo kaina apie 150 litų.
Medicinos centras " MAXMEDA" Vilniuje
tel. 2137708, mob. 862078846
www.maxmeda.lt
