Šiek tiek plačiau apie reportaže gydytojo paminėtas chromosomines ligas, kurios tiriamos „Natera Panorama“ testo metu:
21-os chromosomos trisomija. Tai lemia papildoma 21 chromosomos kopija, liga yra vadinama Dauno sindromu. Tai yra viena dažniausių genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Dauno sindromu sergančių individų vidutinis IQ yra apie 50, kai kurie jų turi širdies ar kitų organų defektų.
18-os chromosomos trisomija. Tai lemia papildoma 18 chromosomos kopija, liga yra vadinama Edvardso sindromu. 18 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 7500 gimusių naujagimių. Dauguma vaikų su 18 chromosomos kopija turi įgimtų defektų vidaus organuose.
13-os chromosomos trisomija. Tai lemia papildoma 13 chromosomos kopija, liga yra vadinama Patau sindromu. 13 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 8 700 gimusių naujagimių. Dauguma kūdikių su 13 chromosomos kopija turi ne vieną tarpusavyje susijusį gimimo defektą, kuris gali būti centrinėje nervų sistemoje ir kituose organuose. Esant 13 ir 18 chromosomos trisomijoms, tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.
X chromosomos monosomija. Tai lemia trūkstama X chromosomos kopija, liga yra vadinama Turnerio sindromu. Šis sindromas pasitaiko 1 iš 2000–5000 gimusių mergaičių. Mergaitės su X monosomija yra mažesnės nei bendraamžės Kai kurios mergaitės turi raidos, širdies, inkstų ar klausos defektų.
Triploidija. Tai lemia visų chromosomų papildoma kopija (iš viso būna ne 46, o 69 chromosomos). Sutrikimai gali atsirasti ir placentoje, ir vaisiuje. Triploidija aptinkama 1 iš 1000 pirmo trimestro nėštumų. Dauguma kūdikių su triploidija persileidžia arba gali būti neišnešioti.
Kodėl toks svarbus yra papildomas mikrodelecijų tyrimas, kurį galima atlikti to paties „Natera Panorama“ testo metu?
Mikrodeleciniai sindromai (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, Di Džordžo bei 1p36 delecijos) pasitaiko dažniau nei prieš tai manyta. Šie 5 dažniausi mikrodeleciniai sindromai aptinkami 1 iš 1000 nėščiųjų. Svarbu tai, kad šių sindromų dažnis nėra susijęs su vyresniu moterų amžiumi, kas rodo šių tyrimų naudą ir moterims, kurių amžius nėštumo metu yra jaunas. Mikrodeleciniai sindromai pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Juos diagnozavus anksti, galima savalaikė pagalba ir priežiūra, pagerinant sveikatos būklę. Iki šiol šiuos sindromus iki gimimo galėdavo nustatyti tik invaziniai tyrimai (CGB, amniocentezė), nes nei biocheminiai tyrimai, nei ultragarsinis vaisiaus tyrimas dažniausiai šių sindromų net neleidžia įtarti. Šiandiena „Natera Panorama“ testas suteikia galimybę su 93 proc. tikslumu ir 99 proc. specifiškumu nustatyti 5 dažniausius mikrodelecinius sindromus.
