Kūdikio laukimo džiaugsmai kiekvienai besilaukiančiai šeimynai persipina ir su nerimu dėl mažiuko, kurio mes dar negalime pamatyti, apkabinti, priglausti.
Šiuolaikinės medicininės galimybės mums padeda kiek daugiau sužinoti apie pilvelio gyventoją - su didžiuliu jauduliu žiūrime į ekraną, stengdamiesi įžiūrėti mažąją galvytę, stuburiuką, klausydamiesi ritmingų širdies dūžių.
Bet štai, kai gydytojas mums parekomenduoja atlikti genetinius tyrimus - išsigąstame. Kas ne taip? Vienas iš aspektų, į kurį atsižvelgiama, siunčiant pas genetikus, yra mamos amžius.
Genetiniai tyrimai - nuo 35 metų
"Pirminiai genetiniai tyrimai skiriami moterims, kurios yra virš 35 metų, jeigu jos nėštumo metu vartojo rimtų vaistų. Tai gali būti hormonai, hormoniniai kontraceptikai, kai moteris nežinojo, jog pastojo. Taip pat vaistai prieš epilepsiją, vaistai prieš infekcijas, pvz antibiotikai. Tokiu atveju rekomenduojame išsitirti", - pasakojo „Alfa Clinic“ gydytojas genetikas, prof.dr. Danielius Serapinas.
Pirminiai tyrimai - 11-14 nėštumo savaitę
Genetinių tyrimų spektras yra įvairus. Dažniausiai pirminius tyrimus rekomenduojama atlikti tarp 11 ir 14 nėštumo savaitės.
"Šiuo nėštumo laikotarpiu atliekamas vaisiaus echoskopinis tyrimas, kurio metu įvertinama vaisiaus anatomija, ypač atkreipiamas dėmesys į prie kakliuko esantį skysčio ruoželį. Tai vadinamoji vaisiaus vaiskuma. Tas ruoželis turi būti iki 3 mm. Jei jis didesnis, tuomet atliekami papildomi tyrimai, norint įsitikinti, ar nėra vaisiaus ligų. Atliekant vaisiaus echoskopinį tyrimą įvertinami vaisiaus išmatavimai: koks galvytės, kojyčių, rankyčių dydis...", - pasakojo gydytojas genetikas D.Serapinas.
Ką parodo biocheminis kraujo tyrimas?
11 ir 14 nėštumo savaitėmis atliekamas ir biocheminis kraujo tyrimas, kuris parodo baltymų ir hormonų, kuriuos gamina pats vaisius ir per kraujotaką perduoda į mamos kraują, kiekį. Anot genetiko, pagal šių baltymų kiekį galima spręsti, kokia yra tikimybė atsirasti dažniausioms vaiko ligoms, pvz. dėl Dauno, Edvardso ir Patau sindromo.
Iki kūdikio gimimo galima įvertinti vaiko sveikatą dėl pagrindinių chromosominių ligų, tačiau atliekant nėštutei tyrimus dėl infekcijų kaip toksoplozmozės ir citomegalo viruso, galima įvertinti, ar vaisius nėra užsikrėtęs įgimta infekcija, kuri gali paveikti jo klausą, smegenis ir regą. Tai ypač svarbūs prenataliniai tyrimai.
Pagal ultragarsinius parametrus galima įvertinti, ar vaisius neturi įgimtų ydų - tokių kaip širdies yda, galūnių ir smegenų defektai, kurie nesusiję su chromosomomis. Tai papildomos ligų grupės, kurios yra įvertinamos.
Tačiau gydytojas genetikas D.Serapinas atkreipia dėmesį, jog genetinių tyrimų metu galima įvertinti tik tam tikras ligas, tačiau išsitirti dėl visų ligų iki kūdikio gimimo neįmanoma.
