Tranquility – tai išskirtinis naujos kartos genetinis tyrimas, sukurtas šveicarų kompanijos Genoma Swiss Biotechnology, atliekamas laboratorijoje Ženevoje – viename didžiausių genetinės klinikinės diagnostikos centrų visoje Europoje.
Genoma Swiss Biotechnology priklauso Esperite grupei, kuri yra regeneracinės ir individualizuotos prevencinės medicinos lyderė Europoje. Per daugiau kaip 15 sėkmingų veiklos metų, šiai grupei pasitikėjimą parodė jau virš 200 000 šeimų.
TRANQUILITY – IŠSAMUS VAISIAUS DNR TYRIMAS, ITIN TIKSLUS IR 100% SAUGUS
Nėštumo metu motinos kraujyje cirkuliuoja laisvi vaisiaus DNR fragmentai. Vaisiaus DNR yra aptinkama nuo 5-tos nėštumo savaitės - jos kiekis kraujyje didėja tolimesnėmis savaitėmis. Nuo 10-tos nėštumo savaitės (dvynių atveju – nuo 12- tos) vaisiaus DNR kiekis nėščiosios kraujyje yra pakankamas, norint tiksliai atlikti šį tyrimą.
Vaisiaus DNR yra išskiriama ir išgryninama iš nėščiosios kraujo mėginio ir analizuojama naudojant Naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologija, sekvenuojant visą genomą. Tai užtikrina ypač išsamią DNR patikrą. Sekoskaitos duomenys yra kruopščiai išanalizuojami profesionalių bioinformatikų, todėl tyrimų rezultatai yra aiškūs ir patikimi.
Tranquility yra neinvazinis prenatalinis tyrimas, kuris patikrina dėl 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų. Tyrimas taip pat patikrina lytinių chromosomų skaičiaus pokyčius, mikrodelecijas bei, Jums pageidaujant, nustato vaisiaus lytį.
- Saugus: Tyrimui atlikti reikia tik įprasto nėščiosios kraujo mėginio.
- Išsamus: Trisomijos 21 (Dauno sindromas), 18, 13 . Skaitiniai lytinių chromosomų pokyčiai . Mikrodelecijos . Vaisiaus lytis.
- Tikslus: Itin jautrus ir itin specifiškas . Vaisiaus DNR frakcijos skaičiavimas
- Šveicariška kokybė.
- Ankstyvas: Atliekamas nuo 10-tos nėštumo savaitės (nuo 12-tos, jei laukiatės dvynių).
- Patogus: Kraujo mėginys gali būti paimtas bet kurią metų dieną, bet kurioje Jums patogioje medicinos įstaigoje.
- Greitas: Rezultatus sužinosite vidutiniškai per 4 d. dienos nuo mėginio gavimo į mūsų laboratoriją dienos.
Karališkosios akušerių ir ginekologų kolegijos (angl. Royal College of Obstetricians & Gynaecologists) nuomone, tikėtina, kad su laiku ši technologija taps pirmaeiliu tyrimu nėščiosioms dėl vaisiaus chromosomų pokyčių.
Tranquility tiksliai nustato dažniausius chromosomų pokyčius - chromosomų skaičiaus pokyčiai (aneuploidijos) reiškia, kad individas turi vieną papildomą chromosomą prie įprastos chromosomų poros (tai vadinama trisomija), arba vienos iš chromosomų poroje trūksta (tai vadinama monosomija).
21 TRISOMIJA (DAUNO SINDROMAS) Dažniausiai naujagimiams diagnozuojama trisomija. Ji susijusi su lengva ir vidutine protine negalia, virškinimo trakto sutrikimais bei įgimtomis širdies ydomis.
18 TRISOMIJA (EDVARDSO SINDROMAS) Šis sutrikimas gali tapti persileidimo priežastimi. Naujagimiai su Edvardso sindromu gali turėti įvairių sveikatos problemų ir trumpiau gyventi.
13 TRISOMIJA (PATAU SINDROMAS) Ši trisomija taip pat gali lemti persileidimą. Naujagimiai su 13 chromosomos trisomija įprastai turi įgimtų širdies ydų ir kitų sunkių sveikatos sutrikimų. Tikimybė išgyventi ilgiau nei vienerius metus labai maža.
LYTINĖS ANEUPLOIDIJOS
Žmogaus lytį nulemia chromosomos X ir Y. Dažniausiai nustatomi lytinių chromosomų skaičiaus pokyčiai - XXX, XYY (Jakobso sindromas), XXY (Klainfelterio sindromas) bei X monosomija (Ternerio sindromas). Šių sindromų simptomai būna įvairaus sunkumo laipsnio tačiau daugeliui pasireiškia tik lengvi fiziniai ir elgesio sutrikimai. Struktūriniai chromosomos pokyčiai nustatomi, kai trūksta jos dalies.
MIKRODELECIJOS tai mažos iškritos (delecijos) chromosomos segmente, apimančiame kelis genus. Mikrodelecijų sindromai - kliniškai atpažįstami sutrikimai, charakterizuojami pagal kompleksinius klinikinius ir elgesio fenotipus, pavyzdžiui, DiGeorge, Cri du chat, Prader-Willi sindromai.
Genoma Swiss Biotechnology laboratorijoje pakanka ištirti vos keletą mililitrų nėščiosios kraujo. Mūsų kompetencijos, metodų ir technologijų dėka, kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR analizė suteikia itin tikslius rezultatus. Su Tranquility, tikimybė gauti klaidingai teigiamą arba klaidingai neigiamą rezultatą yra labai maža. Šis tikslumas be galo svarbus, kadangi neigiamo rezultato atveju Tranquility tyrimas padeda išvengti rizikingos amniocentezės procedūros. Jei tyrimo rezultatas teigiamas, tuomet reikėtų apsvarstyti diagnostinės procedūros galimybę rezultatų patvirtinimui.
Aukštas jautrumas 99.9%: Tranquility labai efektyviai išvengia klaidingai neigiamų rezultatų (klaidingai neigiamas rezultatas - tyrimu chromosominis sutrikimas nenustatytas, nors vaisius jį turi).
Aukštas specifiškumas 99.8%: Tranquility labai efektyviai išvengia klaidingai teigiamų rezultatų (klaidingai teigiamas rezultatas - be reikalo atliekama rizikinga amniocentezės procedūra, nors vaisius sutrikimų neturi).
ITIN MAŽA KLAIDINGŲ REZULTATŲ TIKIMYBĖ: TRANQUILITY YRA PATIKIMESNIS TYRIMAS NEI ĮPRASTA KOMBINUOTA PATIKRA
KOMBINUOTA PATIKRA
Pirmo trimestro kombinuotos patikros rezultatus lemia įvairūs parametrai: nėščiosios amžius vaisiaus sprando raukšlės peršviečiamumas (nustatomas ultragarsiniu tyrimu) kraujo serumo tyrimai - (PAPP-A ir laisvas β-HCG). Šiuo metu chromosominių anomalijų diagnostikoje dažniausiai naudojama kombinuota pirmojo trimestro patikra, lydima amniocentezės, jei nustatomi teigiami rizikos faktoriai.
Karališkoji akušerių ir ginekologų kolegija (angl. Royal College of Obstetricians & Gynaecologists) teigia, kad vaisiaus DNR tyrimo rezultatai užtikrina nėščiajai visą reikiamą informaciją apie vaisių bei sumažina riziką prarasti sveiką kūdikį, išvengiant invazinių procedūrų keliamos rizikos.
Ši procedūra sukelia stresą nėščiajai ir jos šeimai, taip pat siejama su 1-2 % persileidimo tikimybe.
TRANQUILITY SUTEIKIA GREITĄ IR AIŠKŲ ATSAKYMĄ
Vidutiniškai per 4 d. dienos nuo kraujo mėginio gavimo į laboratoriją Ženevoje, Genoma Swiss Biotechnology atsiųs itin tikslią ir išsamią vaisiaus genomo tyrimo ataskaitą. Jūsų gydytojas padės Jums geriau suprasti tyrimo rezultatus ir pateiks tinkamą medicininę interpretaciją.
VIENVAISIS NĖŠTUMAS
Tranquility tyrimo rezultatų ataskaitoje nurodoma ar yra nustatyta vaisiaus chromosome aneuploidija ir/ar yra aptikta mikrodelecijų. Jei pageidaujama, taip pat bus nustatyta ir vaisiaus lytis.
DVIVAISIS NĖŠTUMAS
Tranquility rezultatų ataskaitoje nurodoma, ar bent vienas iš vaisių turi 21, 18 ar 13 chromosomų trisomiją. Jei pageidaujama sužinoti būsimų kūdikių lytį, bus nurodoma ar jie abu moteriškos, ar bent vienas iš jų yra vyriškos lyties.
VAISIAUS DNR FRAKCIJA
yra nustatoma ir nurodoma ataskaitoje. Kadangi nustatyta DNR frakcija yra įtraukiama į algoritmą, tai sustiprina tyrimo analizės patikimumą.
GALIMI TYRIMO ATSAKYMAI:
„Aneuploidija neaptikta”
Tranquility tyrimas nustatė normal chromosomų kopijų skaičių.
„Aneuploidija aptikta“
Tranquility tyrimas nustatė per daug arba per mažai vienos iš ataskaitoje nurodytų chromosome kopijų. Tai gali reikšti trisomiją (21, 18, 13, XXX, XYY, XXY) arba X monosomiją (X0).
„Didelė mikrodelecijos rizika”
Tranquility tyrimas nustatė mikrodeleciją. Ataskaitoje bus pateikta mikrodelecijos padėtis genome, jos dydis chromosomoje bei, jei žinoma, medicininė interpretacija.
TRANQUILITY PRANAŠUMAI:
ŠVEICARIŠKA GENOMOS BIOTECHNOLOGIJA, KURIOJE DERA MODERNIAUSIA DNR ANALIZĖ BEI BIOINFORMATIKA
Sekoskaita (sekvenavimas) yra tikslios bazių porų išsidėstymo tvarkos nustatymas DNR fragmente. Naujos kartos sekoskaitos technologija (NGS, Next-Generation Sequencing) – tai viena pažangiausių šiandien egzistuojančių genetinės analizės technologijų. Genoma Swiss Biotechnology pasirinko viso genomo sekoskaitos metodą dėl jo privalumų: trumpesnė analizės trukmė, maža klaidų tikimybė, galimybė pagausinti analizuojamą turinį. NGS technologija procesą dar labiau pagreitina.
TRANQUILITY BIOINFORMATIKA: NUOLATINIS TOBULINIMAS, PAREMTAS KLINIKINIAIS DUOMENIMIS
Genoma Swiss Biotechnology naudojasi nuosava bioinformatikos platforma InKaryo, kuri užtikrina aukščiausią analizės efektyvumą. Bioinformatika – tai tarpdisciplininis mokslas, vystantis kompiuterinius metodus ir programinius įrankius, reikalingus suprasti biologinius duomenis. Ši sritis derina kompiuterių mokslą, statistiką, bei biologiją.
Bioinformatikos specialistai glaudžiai bendradarbiauja su laboratorija bei IT (informacinių technologijų) komanda, kad pagerintų sekoskaitos duomenų kokybę ir optimizuotų mūsų bioinformatikos procesus, taikant aukšto našumo duomenų apdorojimą (HPC, High Performance Computing). Tai leidžia mums ženkliai padidinti rutininių operacijų apimtis. Medikai nuolatos įvertina tyrimo klinikinį efektyvumą ir pateikia grįžtamąjį ryšį bioinformatikos komandai. Tai leidžia mums nuolat atnaujinti programinę įrangą bei pateikti patikimus, ypač aukštos kokybės rezultatus.
TRANQUILITY IR GENOMA SWISS BIOTECHNOLOGY LAIKOSI AUKŠČIAUSIŲ, TEISIŠKAI REGLAMENTUOTŲ STANDARTŲ
TRANQUILITY - TIK 3 ŽINGSNIAI IKI REZULTATŲ
1. Tyrimo užsakymo paraiškos bei informuoto paciento sutikimo forma.
Paprašykite savo gydytojo, kad Jums paskirtų Tranquility tyrimą.
2. Užsisakykite rinkinį ir paimkite kraujo mėginį Jums patogioje medicinos įstaigoje.
Iškvieskite kurjerį ir nemokamai išsiųskite mėginius į laboratoriją Šveicarijoje.
3. Užregistruokite savo užsakymą.
Išsiųskite užpildytos formos kopiją el. paštu LT@Genoma.com arba savo Genoma.com paskyroje įrašykite rinkinio ir mėginių identifikacijos numerius bei gydytojo kontaktus.
