Paskutiniąją vasario dieną Vaikų ligoninėje įvyko Tarptautinė retųjų ligų dienai skirta konferencija „Retosios ligos: klausimai, problemos, sprendimai“.
Konferencijoje kalbėję Sveikatos apsaugos ministerijos, Lietuvos mokslų akademijos, Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto atstovai pripažino, kad nors šioje srityje progresas akivaizdžiai matyti, vis dar nepakanka informacijos apie šias ligas nei medikams, nei juolab visuomenei.
Kaip teigė savo pranešime Vaikų ligoninės direktoriaus pavaduotoja valdymui gydytoja Sigita Burokienė, dar pasigendama retosiomis ligomis sergančių asmenų sveikatos priežiūros koordinavimo, trūksta informacijos apie diagnostikos ir gydymo galimybes Lietuvoje ir Europos šalyse, dėl patirties stokos liga neretai kontroliuojama netinkamai, sunku užtikrinti reikiamų specialistų konsultacijas, reabilitaciją, pritrūksta moksliškai pagrįstų retųjų ligų ištyrimo ir gydymo metodikų, kartais sunku gauti kompensuojamųjų vaistų.
Vaikų ligoninėje kasmet gydoma vidutiniškai 452 retosiomis ligomis susirgę vaikai, jie sudaro 2 proc. visų ligoninėje gydomų pacientų.
Didžiausią dalį sudaro širdies ir kraujagyslių sistemos, kaulų ir raumenų sistemos ligos, urogenitalinės, virškinimo sistemų bei medžiagų apykaitos ligos, taip pat chromosomų anomalijos.
Pasak S. Burokienės, retųjų ligų diagnostika ir gydymas – brangus procesas, kuriam reikia daug laiko ir lėšų, o ligonių kasų įkainiai nepadengia kaštų. Paciento gydymo organizavimas užsienyje paprastai remiasi asmeniniais gydytojų ryšiais ir iniciatyva, todėl ne visiems vaikams būna prieinamas retųjų ligų gydymas užsienyje.
Retosios ligos – tai ypač mažai paplitusios ligos, kuriomis Europos Sąjungos šalyse serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 asmenų. Laiku jas diagnozuojant ir tinkamai gydant ligoniai gali gyventi normalų gyvenimą.
